I disturbi del sonno
I disturbi del sonno sono una delle problematiche più comuni e debilitanti nei soggetti con Sindrome di Dravet, con un impatto significativo sulla qualità della vita dei ragazzi e della famiglia. Circa il 75% degli individui presenta difficoltà nell’induzione del sonno, nell’addormentamento, frequenti risvegli notturni, disturbi respiratori durante il sonno, fino a problematiche più complesse come l’interruzione del passaggio tra le fasi di sonno e veglia (1;2). Tali condizioni non solo compromettono il benessere del soggetto stesso, ma influenzano anche il funzionamento quotidiano delle famiglie, che spesso devono affrontare notti interrotte e una continua difficoltà nel gestire il riposo notturno.
Oltre ai sintomi diretti come il sonno frammentato, molti individui presentano anche disturbi respiratori notturni e crisi epilettiche che si verificano durante il sonno, aggravando ulteriormente la qualità del riposo. L’ossimetria domiciliare, uno strumento per monitorare la saturazione dell’ossigeno e la frequenza cardiaca durante la notte, ha evidenziato che una percentuale significativa dei soggetti presenta anomalie significative come desaturazioni dell’ossigeno superiori al 3%, che possono suggerire crisi non riconosciute o eventi respiratori anomali durante il sonno (3).
I disturbi del sonno sono strettamente legati al ritmo circadiano alterato in questi ragazzi, dove i meccanismi cerebrali che regolano il sonno e la veglia risultano compromessi. La frammentazione del sonno e la difficoltà a mantenere un ciclo sonno-veglia regolare sono osservate frequentemente. Studi hanno dimostrato delle alterazioni nella microarchitettura del sonno, con una riduzione significativa delle fasi di sonno profondo e un aumento del risveglio durante la notte (4; 5)
Gestione dei disturbi del sonno
Per affrontare questi disturbi, sono stati utilizzati dei parafarmaci come la melatonina, che è spesso prescritta per migliorare la qualità del sonno. Nonostante la melatonina sia generalmente considerata sicura e ben tollerata, uno studio randomizzato controllato ha mostrato che, sebbene non porti a miglioramenti significativi nel sonno totale, alcuni pazienti hanno riportato un miglioramento nelle condizioni generali, come evidenziato dai caregiver che notano cambiamenti positivi nel comportamento del bambino e nella sua capacità di riposare durante la notte (1; 6).
La gestione dei disturbi del sonno non dovrebbe limitarsi solo all’utilizzo di integratori, è fondamentale adottare un approccio multidisciplinare che comprenda anche l’educazione delle famiglie e l’adozione di strategie comportamentali. L’utilizzo di strategie dell’igiene del sonno, di routine di sonno regolari e la riduzione della stimolazione prima di coricarsi possono contribuire a una migliore gestione del problema, inoltre il monitoraggio continuo del sonno tramite dispositivi come l’actigrafia o l’ossimetria domiciliare possono fornire informazioni utili per ottimizzare il trattamento, secondo le indicazioni del proprio medico curante.
Bibliografia
- Myers, K. A., Davey, M. J., Ching, M., et al. (2018). Randomized Controlled Trial of Melatonin for Sleep Disturbance in Dravet Syndrome: The DREAMS Study. Journal of Clinical Sleep Medicine, 14(10), 1697-1704. doi: 10.5664/jcsm.7376
- Licheni SH, Mcmahon JM, Schneider AL, Davey MJ, Scheffer IE. Sleep problems in Dravet syndrome: a modifiable comorbidity. Dev Med Child Neurol. 2018;60(2):192-198. doi:10.1111/dmcn.13601
- Wang, Y., Yang, J., Li, Q., et al. (2019). Alterations of sleep and circadian rhythms in Dravet syndrome patients. Epilepsia, 60(2), 325-334. doi: 10.1111/epi.14799
- Berg, A. T., & Scheffer, I. E. (2011). The Dravet Syndrome: Historical Perspective and Recent Developments. Epilepsia, 52(3), 503-510. doi: 10.1111/j.1528-1167.2011.03133.x
- Cavanna, A. E., & Seri, S. (2014). Sleep disorders in Dravet syndrome: A review of the literature. Journal of Sleep Research, 23(5), 515-522. doi: 10.1111/jsr.12124
- Mazzuca, M., & Guerrini, R. (2015). Sleep disturbances and epilepsy: A multifaceted relationship in Dravet syndrome. Current Neurology and Neuroscience Reports, 15(9), 55. doi: 10.1007/s11910-015-0572-x