Età adulta

La Sindrome di Dravet in età adulta

Sebbene la sindrome di Dravet si presenti nell’infanzia, i sintomi evolvono nel tempo fino all’età adulta. Ad oggi, la progressione della malattia nel lungo periodo è ancora poco conosciuta, sia perché la ricerca sulla SD sino ad oggi si è concentrata principalmente sui bambini, sia perché la malattia è stata descritta per la prima volta 47 anni fa, periodo relativamente recente, che spiega il motivo per cui sono ancora pochi gli adulti con SD presi in carico e valutati dal punto di vista clinico.

I dati raccolti dai ricercatori e dai medici suggeriscono che, nel passaggio all’età adulta, si verifica una variazione del quadro clinico, sia per quanto riguarda le manifestazioni epilettiche che per le disabilità motorie ed intellettive.¹

 

Epilessia

Nel tempo si assiste generalmente ad un miglioramento del quadro epilettologico: la frequenza e la gravità delle crisi diminuiscono², così come gli episodi di stato epilettico³Con il progredire dell’età, le crisi convulsive tendono a limitarsi ai periodi di sonno⁴, mentre aumenta il controllo delle crisi non convulsive. Alcuni pazienti possono arrivare anche ad un periodo di totale controllo delle crisi. In circa la metà dei pazienti si rileva inoltre una sensibile diminuzione della sensibilità alla febbre e alle infezioni come fattori scatenanti.

Disfunzione motoria

Una caratteristica peculiare della SD in età adulta riguarda la comparsa e/o l’aggravarsi dei disturbi motori e del movimento. Le disabilità motorie consistono soprattutto in:

• andatura instabile;
• tremore;
• goffaggine nei movimenti fini;
• atassia⁵
  
• rigidità e distonia, a partire dai 15-16 anni;
• spasticità e iperreflessia;
• disturbo della marcia, cosiddetta crouching (accovacciata).

In particolare, i pazienti adulti potrebbero soffrire di un disturbo specifico dell’andatura, chiamato crouch gait, caratterizzato da una marcata flessione di anche, ginocchia e caviglie, che rende difficile camminare per lunghe distanze e, nei casi più gravi, rende necessario l’utilizzo della sedia a rotelle.⁶

Andatura detta “crouch gait”, caratterizzata da iperflessione dell’anca e del ginocchio e dorsiflessione della caviglia. Ciò causa la postura accovacciata, con disallineamento del femore, torsione laterale della tibia e valgismo del piede

In ogni caso, la maggior parte dei pazienti è in grado di camminare autonomamente a casa, a scuola o a lavoro.

Disturbi cognitivo-comportamentali

Anche per quanto riguarda i disturbi cognitivo-comportamentali, gli studi sui pazienti adulti con SD sono scarsi. Generalmente, i pazienti più grandi possono sperimentare le stesse problematiche già osservate in età pediatrica e adolescenziale:

• deficit d’attenzione e iperattività;
• tendenza all’isolamento;
• irritabilità, aggressività e compulsività;
• disturbi del sonno.

Le disabilità e problematiche cognitive sono tra i fattori maggiormente impattanti sulla qualità di vita e sul funzionamento sociale dei pazienti Dravet adulti.⁷

In un recente studio⁸ è stato riportato che circa la metà dei pazienti adulti con SD mostra deficit di comunicazione sociale sufficienti a motivare una valutazione formale dell’autismo. 

Il mantenimento del percorso riabilitativo è fondamentale per mantenere le capacità cognitive, oltre che ad avere un effetto positivo anche a livello sociale. La logopedia può aiutare a migliorare le abilità di linguaggio e, di conseguenza, i rapporti con gli altri e l’integrazione sociale. 

Dal punto di vista psicologico, un terapista può essere di grande aiuto per individuare i primi sintomi di depressione nei pazienti adolescenti e adulti, causata dalla consapevolezza della loro differenza rispetto ai pari.

Terapia farmacologica in età adulta

La comunità scientifica non ha elaborato indicazioni specifiche per i pazienti adulti, pertanto, restano valide le indicazioni terapeutiche emesse per i pazienti pediatrici. In particolare, è raccomandato di evitare farmaci sodio-bloccanti. 

Il trattamento dei disturbi del movimento può consistere in farmaci come la levodopa, prescritta di concerto con specialisti di disturbi del movimento⁹

 

SUDEP

Le persone con SD sono particolarmente predisposte alla SUDEP (acronimo inglese di Sudden Unexpected Death in Epilepsy, cioè “Morte Improvvisa Inaspettata nell’Epilessia¹⁰, presumibilmente a causa di una predisposizione a disfunzioni cardiorespiratorie. Questo aspetto deve essere considerato sia nella presa in carico dei pazienti con sindrome di Dravet che nella gestione quotidiana, cercando quanto più possibile di prevenire i fattori di rischio (come, ad esempio, la scarsa aderenza alla terapia farmacologica) e di mettere in atto meccanismi di sorveglianza adeguati.

Gli aspetti legati alla transizione dall’età pediatrica a quella adulta

La transizione dalla cura del paziente pediatrico a quella dell’adulto, nelle persone con epilessia, è un processo che risulta particolarmente lungo e complesso, coinvolgendo una serie di attori che vanno dal neuropsichiatra infantile, alla famiglia, al neurologo dell’età adulta.

La transizione è un momento fondamentale nella vita dei pazienti con SD, e anche delle loro famiglie, in quanto coincide, a seconda del livello di disabilità, anche con una nuova visione del paziente, che in prospettiva dovrà affrontare un a vita indipendente dalla famiglia, e dovrebbe quindi essere trattato con una visione globale e multidisciplinare, non focalizzata unicamente all’ambito medico-clinico.

Infine, data la variabilità di gravità tra un paziente e l’altro, è necessario che la transizione delle cure avvenga in maniera il più possibile personalizzata, rispondendo innanzitutto ai bisogni del paziente e della famiglia. 

Per questo, la transizione andrebbe strutturata considerando una serie di passaggi successivi:

1. definire i bisogni assistenziali del paziente;
2. individuare specialisti esperti e strutture dedicate a pazienti adulti con quadri sindromici complessi in grado di fornire una presa in carico globale che tenga in considerazione i diversi disturbi clinici, in presenza di un team multidisciplinare; auspicabile inoltre è la presenza di un coordinatore/case manager per garantire continuità nella presa in carico e un Servizio di assistenza sociale;
3. nel passaggio allo specialista dell’adulto è auspicabile la preparazione di documentazione ad hoc da parte dello specialista dell’età infantile ed una chiara comunicazione tra neuropsichiatra infantile e neurologo;
4. garantire il coinvolgimento/preparazione della famiglia e/o di chi assiste il paziente nella fase di passaggio. 

Gli adulti affetti da sindrome di Dravet necessitano di cure che devono essere valutate e somministrate da neurologi esperti, che conoscano la sindrome specifica e che comprendano le complessità dell’assistenza ai pazienti adulti operando in stretta collaborazione con un’equipe multidisciplinare formata anche da assistenti sociali, psicologi, infermieri e terapisti della riabilitazione, che possano fornire assistenza completa per le comorbidità associate. Fondamentale è anche il ruolo delle associazioni e delle reti di supporto territoriali ai pazienti e alle famiglie.

Di seguito è riportato un utile riferimento alla guida per la transizione nella SD, elaborata  nel 2021 da un gruppo di esperti con la finalità di aiutare i neurologi ad acquisire tutte le conoscenze necessarie per effettuare al meglio la presa incarico di questi pazienti: 

Andrade et al., 2021; Andrade D., et al. Dravet syndrome: A quick transition guide for the adult neurologist. Epilepsy Res 2021. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2021.106743; https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0920121121001960?via%3Dihub

Tutele degli adulti

Il passaggio alla vita adulta rappresenta una delle fasi cruciali per delineare il futuro e la qualità della vita delle persone. 

Se il periodo di transizione risulta critico per tutti, per i giovani con disabilità intellettiva tale difficoltà assume una complessità ancora più rilevante (Cottini et al., 2016). Spesso, per alcuni giovani con disabilità i livelli di compromissione possono costituire delle barriere molto alte per immaginare processi di pieno sviluppo e inclusione sociale (Cottini et al., 2016). 

La legge sulla maggiore età per le persone con disabilità in Italia segue le stesse regole previste per tutti i cittadini: una persona diventa maggiorenne a 18 anni. Tuttavia, per chi ha una disabilità fisica, psichica o intellettiva, esistono strumenti giuridici specifici per tutelare i loro diritti e supportarli nella gestione della vita quotidiana.

Approfondisci in Passaggio all’età adulta

 

La diagnosi tardiva della sindrome di Dravet

Si presuppone siano ancora numerosi gli adulti con sindrome di Dravet (DS) che non hanno ricevuto una diagnosi precisa. 

La mancanza della diagnosi, porta con sé innumerevoli problematiche, correlate generalmente alla lunga storia di malattia caratterizzata da esami e ricoveri inconclusivi e spesso contradditori, nonché alla impossibilità di accedere a terapie adeguate.

Pervenire ad una diagnosi corretta in età adulta è più complesso che in età pediatrica per la mancanza di informazioni cruciali sulla storia clinica e per il fatto che i tratti clinici distintivi della malattia possono essere appiattiti nel tempo dalle comorbidità che sia associano alla malattia e dagli effetti collaterali della terapia farmacologica.

Tuttavia, effettuare una diagnosi di DS, anche se tardiva, è molto importante in quanto la diagnosi corretta può portare numerosi benefici ai pazienti non riconosciuti, soprattutto rispetto all’accesso alle nuove opzioni terapeutiche ed al piano di trattamento farmacologico.

Anche se tardiva, quindi, la diagnosi di SD può mettere fine all’odissea diagnostica, correlata a esami spesso invasivi e costosi, a cui sono sottoposti i pazienti adulti non riconosciuti, e aiutare la gestione clinica nella scelta della terapia farmacologica più appropriata e nella gestione dei disturbi associati, permettendo un sostanziale miglioramento della qualità di vita dei pazienti e dei loro familiari.