Disturbi alimentari nella Sindrome di Dravet
Le patologie neurologiche, come la Sindrome di Dravet (SD), possono comportare numerose complicazioni, tra cui alterazioni dello stato nutrizionale. Nei pazienti affetti da SD sono frequentemente riportati disturbi dell’appetito, selettività alimentare e altre difficoltà legate all’alimentazione.
Questi problemi possono determinare condizioni di sottopeso o squilibri nell’assunzione dei nutrienti, con ripercussioni sullo stato di salute generale.
Per questo motivo, accanto alle figure specialistiche coinvolte nella gestione della sindrome, è spesso presente anche il dietologo con la sua équipe, con l’obiettivo di ottimizzare lo stato nutrizionale e il pattern di crescita del paziente.
Cause principali delle difficoltà alimentari
Le problematiche alimentari nella SD derivano principalmente da tre fattori:
- Effetti collaterali dei farmaci
- Problemi comportamentali, come la selettività alimentare
- Disturbi gastrointestinali
Molti dei farmaci utilizzati nella gestione della SD possono alterare il senso di fame e sazietà. Alcuni, come fenfluramina, stiripentolo, cannabidiolo e topiramato, possono causare inappetenza e perdita di peso. Altri, come valproato e clobazam, possono invece favorire un aumento ponderale. L’uso combinato di questi farmaci (politerapia) può quindi comportare una riduzione dell’appetito, calo ponderale e l’insorgenza di disturbi gastrointestinali.
Selettività alimentare e comportamenti associati
La selettività alimentare è una delle problematiche più comuni nei pazienti con SD e si associa spesso a comportamenti specifici, come:
- Ridotta varietà alimentare
- Rifiuto di determinati cibi
- Preferenza ossessiva per alcuni alimenti
- Difficoltà durante i pasti
- Presenza di rituali o fissazioni legate al cibo
Questi comportamenti possono portare a una riduzione dell’assunzione calorica e a una perdita di peso. Tuttavia, nel caso in cui i cibi selezionati siano ipercalorici, può verificarsi un aumento ponderale.
In letteratura sono stati osservati comportamenti alimentari specifici nei pazienti con SD, come schizzinosità, lentezza nel mangiare e riduzione del piacere nel consumo del cibo1
Disturbi gastrointestinali
I sintomi gastrointestinali sono comuni nella SD e possono compromettere ulteriormente lo stato nutrizionale. Tra questi, la disfagia (difficoltà nella deglutizione di cibi solidi o liquidi) è particolarmente rilevante. Nelle patologie neurologiche, è frequente la disfagia orofaringea, che ostacola il passaggio del cibo dalla bocca all’esofago. Il paziente disfagico tende a mangiare meno, con conseguente riduzione del peso corporeo.
Valutazione e intervento nutrizionale
Una corretta valutazione nutrizionale è fondamentale per identificare precocemente eventuali squilibri. Questa include:
- Monitoraggio del pattern di crescita (peso/altezza)
- Valutazione della composizione corporea
In caso di malnutrizione per difetto, è necessario intervenire con una supplementazione energetica e nutrizionale per garantire un adeguato apporto di nutrienti.
Nel caso di selettività alimentare, può essere utile l’utilizzo di un diario alimentare per identificare carenze nutrizionali e pianificare un’integrazione mirata. È inoltre importante programmare visite periodiche, soprattutto in caso di modifiche nella terapia farmacologica, per valutare il possibile impatto sullo stato nutrizionale.
La gestione precoce dei disturbi gastrointestinali può includere modifiche dietetiche, come l’adattamento delle consistenze o la selezione di alimenti specifici. Nei casi in cui l’assunzione orale non sia sufficiente a coprire almeno il 60–80% del fabbisogno nutrizionale, si può ricorrere alla nutrizione enterale, tramite sondino nasogastrico o gastrostomia.
Conclusioni
La distinzione tra le varie categorie di sintomi alimentari consente una gestione più personalizzata dei pazienti con Sindrome di Dravet. Ciò favorisce una diagnosi precoce e un intervento tempestivo da parte di figure specializzate, come il dietista, l’esperto comportamentale e il logopedista. L’obiettivo finale è migliorare la qualità della vita sia dei pazienti sia dei loro caregiver.2